2019年5月17日，由华大基因主办，中山大学附属第一医院和华基金·DMD公益专项共同支持的“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨DMD公益义诊项目启动仪式”在广州圆满落幕，来自全国各地近百位遗传病领域的专家学者、DMD病友组织代表来到现场就遗传病的诊疗进展、DMD诊治进展和DMD病友组织发展现状进行了学术研讨。

会议主持：彭智宇博士、熊符教授

会议由华大基因首席产品官彭智宇博士和南方医科大学基础医学院医学遗传学科熊符教授共同主持。彭智宇博士主持此次会议开幕，他代表华大基因诚挚地感谢远道而来的遗传病领域专家学者、DMD患友组织代表来到现场，并回顾了华大在践行企业社会责任的公益之路上所做的努力。

会议主席致辞：张成教授

中山大学附属第一医院神经科张成教授作为本次高峰论坛的主席做发言致辞，他首先感谢了所有临床专家对罕见病诊疗的贡献，他表示这次高峰论坛不仅让广州及周边地区的临床专家和DMD病友有机会可以了解遗传病的科普知识，更多的了解DMD最新的诊疗进展，更受到了来自全国其他地区的专家、大众及媒体朋友的关注。他呼吁在2018年罕见病目录出台后要有更多后续政策的落实，更多企业、社会爱心人士的关注，并特别感谢华基金·DMD公益专项发起人、华大集团党委书记、华大基因副总裁杜玉涛博士用实际行动切实帮助DMD患者。

马端 教授

《遗传病的基因诊疗新进展及启示》

马教授首先解释了遗传病基因治疗的基本概念、原理与方法。其次马教授分享了基因治疗的意义，马教授强调：基因与疾病的关系密不可分，如今大部分遗传性疾病无法治愈，有些患者需要终身服用高额药物，因此基因治疗为一种可从根本治愈遗传病患者的方法。马教授介绍了基因治疗的发展简史，从1963年至今，人类一直致力于基因治疗的研究及开发，全世界各国对于基因治疗的研究项目每年都在持续增长。如今全世界有3000多个基因治疗的临床实验研究正在进行。虽然基因治疗的意义重大，并已经有上市的药物，但是依旧面临很多安全性等问题。最后马教授强调：“基因治疗时代已经来临，我辈应当努力！”

马端 教授

复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任

博士生导师，上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者。研究方向为“遗传相关疾病的病因、发病机制、遗传咨询与早期防治”。现任复旦大学出生缺陷研究中心副主任，复旦大学代谢与分子医学教育部重点实验室副主任。中华医学会医学遗传学分会副主任委员，全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会副会长兼医学遗传专家委员会主任委员，基因健康联盟理事长，中国医检整合联盟副理事长，上海市医学会医学遗传学分会前任主任委员，上海市健康科技协会基因健康专委会主任委员，上海市医学会罕见病分会候任主任委员。主持国家重点研发计划、973、863、重大新药研制、科技支撑项目40余项；发表论文240余篇，其中SCI论文130余篇，被引用3000余次。获中国和美国发明专利7项。

张成 教授

《DMD临床诊断与治疗的新进展》

张教授首先回顾了DMD疾病的临床表现，发病率以及常规治疗 (药物治疗、呼吸循环系统的管理、康复治疗、营养管理、心理管理)。张教授分享了他印象深刻的一位九岁患者的生日愿望是“可以和其他小朋友们一起玩”。而帮助患者实现愿望，也是他致力于DMD治疗研究的动力。张教授介绍了意外发现水疗为一种新型的治疗方法，以及其与之前治疗方法的对比，并进一步介绍科技进步带来了DMD治疗上的革命-- 基因治疗，具体的治疗方法包括药物特异性治疗、外显子跳跃治疗方法、AAV-微小基因疗法。由于这些疗法针对特殊的变异类型，所以基因检测成为辅助临床诊断的重要技术手段。张教授强调医生、患者、政府、企业与媒体都要做好准备迎接DMD特异性治疗时代的到来。

张成 教授

中山大学附属第一医院神经科

博士生导师，在神经肌肉病和遗传病、头痛、眩晕、癫痫、脑血管病的诊断、治疗和咨询方面有较深入的研究和丰富的临床经验，具有较强的解决疑难危重病人的诊治能力。主要课题研究方向："进行性肌营养不良症的诊断、治疗和预防"、"运动神经元病的基因诊断和治疗"、"常见神经系统遗传病的诊断和预防"。

中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长、美国FSH协会、神经科学协会会员。广东省中西医结合神经科专委会主任委员、广东省中医药疑难病委员会副主委、广东省神经病学会常委。 中华神经科杂志、中华老年心脑血管病杂志、中华医学遗传学杂志编委。《BBRC》、《Stem Cell and Development》、《Neurology Ineda》、《Journal of Neuroimaging》和《中华医学杂志》英文版等专业杂志的审稿人。

董小岩 博士

《DMD治疗的国内最新进展》

董小岩博士首先介绍了基因治疗的技术构成以及设计逻辑。董博士具体介绍了常用病毒载体，他强调“如果有药可治，而治疗费用太贵时就是社会问题”。同时，他也向在坐的各位介绍了自己公司的发展历程，公司的核心技术为AAV载体系统，其技术优势，以及公司各项项目进展。

董小岩 博士

北京五加和分子医学研究所有限公司董事长

1998年毕业于第一军医大学，毕业后从事心脑血管疾病的临床工作。2010年博士毕业于复旦大学遗传学专业，师从薛京伦教授。多年来一直从事病毒载体与基因治疗的研究开发工作，并先后师从于王小宁教授和侯云德院士；与吴小兵教授等组成团队共同开发了AAV/HSV-rc病毒载体系统，先后创建了本元正阳基因技术有限公司和北京五加和分子医学研究所有限公司。现任《药学进展》编委、中关村美中生物技术产业集群创新联盟理事长。

黄春焰 女士

《中国DMD病友组织的现状和未来的思考》

黄春焰女士主要介绍了DMD病友组织的现状，康复意义以及愿景。黄女士介绍如今病友组织存在形式为民间组织及网络社群，当前病友组织的业务主要包括患者家庭服务，公益科普，科研推动等。黄女士提出“通过我们的努力，无论大与小，都希望能够推动DMD的诊疗。”尽管病友组织一直在努力，但如今面临的挑战依旧很多，主要为社会认知度低、缺乏企业的参与、缺乏运营资金、缺乏社会支持。患者康复的意义是十分重大的，黄女士解释患者的康复训练能够保证我们的孩子能够以最好的精神面貌来迎接未来可以治疗的时代。 而未来则希望所有患者都能得到专业的康复训练。

黄春焰 女士

广州爱之翼DMD互相关爱会发起人

黄春焰女士是一位DMD患儿的妈妈，从事医药行业22年，任中意人寿业务总监、广州爱之翼DMD互相关爱发起人、中国MD联盟发起人之一、广州爱之光健康管理咨询服务有限公司创始人、广州爱之光健康产业有限公司董事长。

DMD公益专项发起人：杜玉涛博士

学术交流结束后，杜玉涛博士对各位专家、病友支持与参与表示了感谢。她表示，华大基因一直致力于基因科技造福人类，希望从国家到企业到个人层面都能给DMD患者带来更多的希望。

在杜博士真诚感人的发言之后，由中山大学附属第一医院和华基金·DMD公益专项主办、华大基因协办的DMD义诊活动启动仪式正式开始，现场的特邀嘉宾及现场近百名参会代表共同见证了本次启动仪式。

DMD义诊活动启动仪式合影

结  语

今天，“基因组学在遗传病领域前沿进展高峰论坛暨DMD公益义诊项目启动仪式”的顺利举办，促进了遗传病领域，尤其是DMD领域在学术研究、临床诊疗、患者康复、患友关怀等多方面的充分交流与分享，也希望从学术交流到义诊活动的落地开展，可以真正实现筛诊治的闭环，助力罕见病诊疗事业发展，用科技和公益的力量帮助更多的DMD及遗传病患友，向大众传播基因科普知识和更多的正能量。

中山大学附属第一医院DMD义诊活动

主办方：

中山大学附属第一医院、华基金·DMD公益专项

协办方：

华大基因

义诊内容：

义诊当天医生诊断为 (疑似) DMD的患者，由华基金·DMD公益专项提供免费DMD基因检测 (共30例)

报名方式：

启动之日起，患者及家属可以通过扫描下方二维码进行报名

(5月17日-6月14日截止)