唐氏综合征是一种最常见的新生儿出生缺陷，大约每 700 个新生儿中就有 1 例唐氏综合征患儿，然而传统的无创产前检测技术往往在诊断唐氏综合征上并不可靠，或会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。
近日来自北京大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的敏感型生物传感器，其有望通过检测孕妇血液中的胎儿 DNA 来诊断唐氏综合征患儿，相关研究结果刊登于国际杂志 Nano Letters 上。
唐氏综合征的发生是因胎儿体内 21 号染色体的额外拷贝所引起，患儿主要表现为不同程度的智力和发育问题；为了对这种出生缺陷进行筛选，孕妇常常会通过超声扫描或间接的血液生物标志物检测，但误诊率往往较高。羊膜腔穿刺术就是临床医生利用穿刺针插入孕妇子宫内抽取羊水标本来进行直接的检测和诊断，但羊膜腔穿刺术会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。
当前新兴的全基因组测序技术具有较高的准确性，但其价格昂贵而且检测过程比较缓慢；这项研究中，研究者 Zhiyong Zhang 等人就通过研究开发了一种快速、敏感且廉价的检测手段，其能对孕妇机体的血液进行检测来发现胎儿 21 号染色体 DNA 浓度的升高。研究者所使用的场效应晶体管生物传感器芯片基于单层二硫化钼，这种生物传感器能将金纳米颗粒吸附到其表面。
在纳米颗粒中，研究者能够固定探针 DNA 序列，该序列能识别 21 号染色体的特异性序列，当研究者将 21 号染色体的 DNA 片段加入到传感器中时，其就会与探针绑定，从而促进设备中的电流下降，这种生物传感器能够对浓度低至 0.1fM/L 的 DNA 进行检测，其敏感性要优于其它报道中所使用的场效应晶体管 DNA 传感器。
最后研究者表示，这种新型检测技术还能比较血液中 21 号染色体 DNA 和其它染色体 DNA 的水平，比如 13 号染色体，从而就能帮助确定染色体是否存在额外的拷贝，帮助诊断胎儿是否患有唐氏综合征。
来源：生物谷
